Νάντια Τζιώλα: «Γίνε ήρωας για ένα παιδί με BPAN»

Σπάνια ένας άνθρωπος μιλάει τόσο ήρεμα και ζεστά για μια σπάνια νόσο. Κα ακόμη πιο σπάνια αυτός ο άνθρωπος στην άλλη άκρη της τηλεφωνικής γραμμής είναι μια μητέρα που ζει και αγωνίζεται για να επικοινωνήσει μια τόσο σπάνια νόσο που αφορά στο ίδιο της το παιδί. Η Νάντια Τζιώλα, ειδικευμένη γιατρός ακτινολόγος και μητέρα της Αλεξάνδρας, είναι η πρόεδρος του συλλόγου «Ήρωες της BPAN» μ’ έδρα τα Γρεβενά, ο οποίος δημιουργήθηκε από τις οικογένειες δύο παιδιών – της Αλεξάνδρας και της Μαρίας – που γεννήθηκαν με μια νόσο… εν πολλοίς άγνωστη.

Δεν είναι γνωστή σε πολύ κόσμο, ούτε σε πολλούς γιατρούς, ακόμη και σε εξειδικευμένους γιατρούς. Μπορεί και πολλοί παιδονευρολόγοι να μην την ξέρουν.

Η BPAN είναι μια πολύ σπάνια νευροεκφυλιστική νόσος. «Ανήκει στην ομάδα των εξαιρετικά σπάνιων νοσημάτων, των επονομαζόμενων ‘ultra-rare diseases’, γιατί αφορά μόνο δύο με τρία παιδιά στο ένα εκατομμύριο. Οφείλεται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Συνήθως αυτή η μετάλλαξη προκύπτει τυχαία, όταν η μαμά είναι έγκυος. Επιστημονικά αυτό λέγεται ‘de novo’ και είναι μια γενετική μετάλλαξη που δεν κληρονομείται από κανέναν από τους γονείς. Σε ένα 20% των περιπτώσεων μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα που είναι φορέας χωρίς να έχει εκδηλώσει τη νόσο. Συνήθως, όμως, είναι μια τυχαία μετάλλαξη. Αλλάζει μόλις ένα γράμμα στο DNA και αυτή η αλλαγή έχει ως αποτέλεσμα μια τόσο σοβαρή νόσο».

Τα παιδιά με BPAN είναι… «συνήθως παιδιά με αναπτυξιακή καθυστέρηση. Εμείς, για παράδειγμα, βλέπαμε ότι η Αλεξάνδρα δεν έφτανε στην ώρα της τα αναπτυξιακά ορόσημα, τα λεγόμενα milestones. Τα έφτανε με μεγάλη καθυστέρηση. Για παράδειγμα, έδειξε με το δάχτυλο στα τρία της χρόνια. Υπάρχει επίσης, καθυστέρηση στην ομιλία και σε πολλές δεξιότητες. Το παιχνίδι, η αντίληψη και η κατανόηση αναπτύσσονται πιο αργά σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά.

Βλέπαμε ότι η Αλεξάνδρα ήταν πίσω σε κάποια πράγματα, αλλά θεωρούσαμε ότι θα έρθουν με τον καιρό, έστω και αργότερα, και ότι θα το ξεπεράσει. Δεν ήμασταν τόσο ανήσυχοι. Γενικά σκέφτομαι καλοπροαίρετα και δεν πηγαίνω κατευθείαν στο χειρότερο σενάριο. Κι όμως, στη δική μας περίπτωση ήταν το χειρότερο σενάριο, κάτι που έμοιαζε με σενάριο επιστημονικής φαντασίας.

Από εκεί και πέρα, η εικόνα διαφέρει από παιδί σε παιδί. «Άλλα παιδιά έχουν επιληπτικές κρίσεις και άλλα όχι. Η Αλεξάνδρα, για παράδειγμα, δεν έχει. Το μεγαλύτερο ποσοστό, όμως, έχει κρίσεις που είναι δύσκολο να ελεγχθούν. Υπάρχουν επίσης κινητικές δυσκολίες και καθυστέρηση στο να καθίσουν ή να περπατήσουν. Μερικά παιδιά μπορεί να μην περπατήσουν ποτέ και να χρησιμοποιούν αμαξίδιο. Υπάρχει, δηλαδή, μεγάλη ποικιλία στην κλινική εικόνα. Το άλλο κοινό χαρακτηριστικό είναι η δεύτερη φάση της νόσου, που προκαλεί άνοια, παρκινσονισμό και δυστονία και περιορίζει πολύ το προσδόκιμο ζωής».

Το ότι είμαι γιατρός με βοήθησε στο να κατανοήσω τη νόσο. Γιατί όταν είσαι μαμά, είσαι μαμά. Σε κάποια πράγματα δεν λειτουργείς ως γιατρός. Με βοήθησε να είμαι πιο ψύχραιμη. Ακόμη και μια μαμά που είναι γιατρός δεν θέλει να πιστέψει ότι στο παιδί της συμβαίνει κάτι τόσο σοβαρό.

Σε αυτές τις καταστάσεις αγωνίζεστε, γονείς και παιδιά, για μια ελπίδα. Υπάρχει αυτή η ελπίδα για την BPAN;

«Βεβαίως υπάρχει. Έχουν ήδη αναπτυχθεί θεραπείες για άλλα νοσήματα που, όπως η BPAN, οφείλονται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου. Ένα παράδειγμα είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Υπάρχουν και κληρονομικά νοσήματα, όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία, για την οποία έχει βρεθεί γονιδιακή θεραπεία».

Βρισκόμαστε στην εποχή των γονιδιακών θεραπειών. «Υπάρχει η δυνατότητα να χρησιμοποιηθεί ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου και να μεταφερθεί με έναν γενετικά τροποποιημένο ιό. Υπάρχει λοιπόν ελπίδα. Είναι πλέον γνωστός ο μηχανισμός και η οδός που πρέπει να ακολουθήσουν οι επιστήμονες».

Τώρα υπάρχουν θεραπείες. «Βλέπουμε, για παράδειγμα, πόσο έχει προχωρήσει η έρευνα και σε διάφορους καρκίνους. Τελικά, το γονιδιακό υπόβαθρο κάθε οργανισμού είναι πολύ βασικό. Και γι’ αυτό είναι σημαντική η έρευνα. Και τα γονιδιακά τεστ. Η αναπτυξιολόγος έλεγε για την Αλεξάνδρα ότι ‘αυτό που έχει δεν είναι αυτισμός, κάτι άλλο έχει. Κάντε έναν γονιδιακό έλεγχο, να δούμε τι είναι’. Ξέρεις πόσοι γονείς με ρωτάνε ή με παίρνουν τηλέφωνο και με ρωτούν αν πρέπει να κάνουν γονιδιακό έλεγχο για το παιδί τους. Και μετά μου λένε ότι τελικά δεν τον έκαναν, γιατί φοβήθηκαν να μάθουν».

Είναι δύσκολο να μάθεις. Αν όμως υπάρχει θεραπεία, δεν πρέπει να το ξέρεις; Έτσι είναι. Είναι μια δύσκολη αλήθεια.

Είναι όμως μια οδός με εμπόδια; «Το θέμα είναι ότι αυτές οι θεραπείες είναι πολύ ακριβές στην ανάπτυξή τους. Είναι εξατομικευμένες, tailor-made, καινοτόμες και αφορούν πολύ μικρό πληθυσμό. Οι φαρμακευτικές εταιρείες δύσκολα θα επενδύσουν, γιατί δεν θα έχουν κέρδος. Επειδή όμως η νόσος συνδέεται με την άνοια και το Πάρκινσον, η έρευνα για την BPAN μπορεί να δώσει ώθηση στην έρευνα για νοσήματα που αφορούν πολύ περισσότερο κόσμο. Γι’ αυτό ξεκίνησε εξαρχής η έρευνα για την BPAN, παρότι είναι πολύ σπάνια. Μπορεί να μας δώσει στοιχεία για νοσήματα που αφορούν πολύ μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού και για τα οποία ακόμη αναζητούμε απαντήσεις και θεραπεία».

«Ήρωες της BPAN». Η λέξη «ήρωες» μου δίνει την εντύπωση ότι έχει πολλούς αποδέκτες. Αναφέρεται στα παιδιά που έχουν τη νόσο, σ’ εσάς τους γονείς που την αντιμετωπίζετε μαζί τους, στους γιατρούς, στους θεραπευτές και στους ανθρώπους που βρίσκονται δίπλα τους. Ίσως να αναφέρεται και σε όσους απευθύνεστε. Κάνω λάθος;

«Έτσι είναι. Εμείς λέμε ότι τα παιδιά αυτά είναι ήρωες. Ακούω από πολύ κόσμο ότι εμείς είμαστε ήρωες. Λέμε επίσης ότι οι θεραπευτές είναι ήρωες, όπως και οι επιστήμονες που τόσο θαυμάζουμε. Και φυσικά λέμε ‘Γίνε ήρωας για ένα παιδί με BPAN’. Καλούμε τον κόσμο να κάνει μια ηρωική προσπάθεια και να συμβάλει σε κάτι τόσο σημαντικό για εμάς, να σωθούν τα παιδιά αυτά από μια τόσο βαριά νόσο».

Πώς μπορεί να βοηθήσει ο κόσμος;

Καταρχάς μπορεί να μπει στην ιστοσελίδα μας, να διαβάσει για εμάς και να μιλήσει σε άλλους για αυτό που κάνουμε. Μπορεί να υπάρχουν κι άλλα παιδιά που ακόμη δεν γνωρίζουμε, ή οικογένειες που δεν ξέρουν για τη νόσο και πού να απευθυνθούν. Να ξέρουν ότι είμαστε εδώ. Έχουμε πληροφορίες για αρκετά θέματα και έναν οδικό χάρτη. Μπορούν να επικοινωνήσουν μαζί μας για να τους προσφέρουμε ό,τι γνωρίζουμε σε περίπτωση πιθανής νέας διάγνωσης. Ο κόσμος μπορεί επίσης να βοηθήσει με μια δωρεά. Στην ιστοσελίδα μας θα βρει τους λογαριασμούς μας. Ο κύριος σκοπός του σωματείου είναι η οικονομική στήριξη της έρευνας για την εξεύρεση θεραπείας για την BPAN.

Μακάρι να γίνει αυτό μια μέρα. Εμείς θα συνεχίσουμε να υπάρχουμε, γιατί θα υπάρχει πάντοτε ανάγκη οικονομικής στήριξης και θα συνεχίσουν να γεννιούνται παιδιά με BPAN. Η προσπάθεια δεν αφορά ένα ή δύο παιδιά. Χτίζουμε το μέλλον αυτών των παιδιών, επιδιώκοντας μια θεραπεία που θα ωφελήσει όλα τα παιδιά με BPAN στο μέλλον. Μακάρι να φτάσουμε στο σημείο να παίρνουν τη θεραπεία από τη γέννησή τους, ώστε να μην εκδηλώνεται καθόλου η νόσος.

Πρώτο βήμα είναι αυτό που λέμε awareness, δηλαδή η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση. Έπειτα, μπορεί κανείς να βοηθήσει με μια δωρεά ή με εθελοντισμό. Μπορεί να επικοινωνήσει μαζί μας και να προτείνει κάτι ανάλογα με αυτό που κάνει. Αν είναι, για παράδειγμα, αθλητής και τρέχει στον μαραθώνιο, μπορεί να τρέξει με τη φανέλα μας. Αν οργανώνει σεμινάρια, μπορεί να κάνει έναν κύκλο σεμιναρίων και κάποια από τα έσοδα να πάνε στον σύλλογο. Κάθε ιδέα που μπορεί να βοηθήσει είναι ευπρόσδεκτη.

Μιλάμε για μια έρευνα που δεν γίνεται στην Ελλάδα;

Η έρευνα γίνεται στο University College London, το UCL, στο Λονδίνο. Συμμετέχουν γιατροί από το UCL και το Great Ormond Street Hospital, το GOSH, παιδονευρολόγοι, καθηγητές γονιδιακής θεραπείας και άλλοι ερευνητές. Η ομάδα αποτελείται περίπου από δέκα άτομα, με επικεφαλής τη Manju Kurian, τον Simon Waddington και τον Ahad Rahim. Είναι μεγάλα ονόματα στον τομέα τους. Η Manju Kurian είναι και η γιατρός που παρακολουθεί την Αλεξάνδρα και τη Μαρία εδώ από την Ελλάδα. Στην Αγγλία, λοιπόν, υπάρχει μια ερευνητική ομάδα που είναι σε πολύ καλό δρόμο για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας. Υπάρχουν επίσης δύο ομάδες στις ΗΠΑ, μία στο Stanford και μία στο Children’s Hospital of Philadelphia. Εμείς, με βάση τα κριτήριά μας και τις πληροφορίες που είχαμε στη διάθεσή μας, θεωρήσαμε ότι το πρόγραμμα της Αγγλίας είναι το πιο ελπιδοφόρο και επιλέξαμε να το στηρίξουμε. Αν προκύψει κάτι άλλο από την Αμερική, είμαστε εδώ. Το σωματείο δεν δεσμεύεται προς μία μόνο κατεύθυνση».

Τι σημαίνει οικονομικά μια συνάντηση με την δρ. Manju Kurian;

Μέχρι στιγμής μιλάμε για επισκέψεις. Στο GOSH Private, όπου πηγαίνουμε επειδή δεν είμαστε από την Αγγλία, η επίσκεψη κοστίζει 500 λίρες. Μόνο η επίσκεψη, δηλαδή η εξέταση. Αυτά τα πληρώνουμε εμείς. Από ό,τι ξέρω και από άλλες οικογένειες, ακόμη κι αν έχεις ιδιωτική ασφάλεια, μπορεί να καλύπτει τη νοσηλεία αλλά να μην καλύπτει την επίσκεψη. Αν, με το καλό, φτάσουμε στις κλινικές δοκιμές, θα έχουμε συγκεντρώσει εκ των προτέρων τα χρήματα για τη χρηματοδότησή τους. Για τα παιδιά που θα επιλεγούν, όμως, η συμμετοχή θα είναι δωρεάν. Η φαρμακευτική εταιρεία που αναλαμβάνει τις δοκιμές συνήθως καλύπτει ακόμη και τα έξοδα του ξενοδοχείου. Δεν είναι αμελητέο αυτό. Εσύ τους βοηθάς με τη συμμετοχή σου στην κλινική δοκιμή, για να μπορέσουν να αναπτύξουν το φάρμακο. Είναι λογικό να καλύπτουν αυτά τα έξοδα.

Η Νάντια Τζιώλα προσέγγισε τις «ΥΠΕΡΟΧΕΣ» λίγες μέρες μετά την αποκάλυψη της απάνθρωπης απάτης της ΜΚΟ «Παιδική Χαρά», η οποία εκμεταλλεύτηκε την αγωνία δεκάδων γονέων και τον πόνο παιδιών με δύσκολες ασθένειες. Ξέρω ότι είναι πολύ πρόσφατο, αλλά έχετε δει ή ακούσει κάτι που να σας κάνει να πιστεύετε ότι όλο αυτό υπονομεύει τη δική σας προσπάθεια; Νιώθετε ότι, ως σωματείο, πρέπει να καταβάλετε επιπλέον προσπάθεια για να ξανακερδίσετε την εμπιστοσύνη του κόσμου;

«Στην αρχή είχαμε αυτή τη σκέψη, ότι τώρα θα πρέπει να αποδείξουμε πως είμαστε αυτό που λέμε και πως τα χρήματα πηγαίνουν στον σκοπό που δηλώνουμε. Με πιο ψύχραιμη σκέψη, όμως, είπαμε ότι ίσως αυτό είναι μια ευκαιρία να φανούν οι σύλλογοι που πραγματικά δουλεύουν, που έχουν κάνει τόσο κόπο για να οργανωθούν και να λειτουργούν με διαφάνεια. Στη δική μας περίπτωση, μιλάμε για τα δικά μας παιδιά. Δεν μαζεύουμε χρήματα για άλλα παιδιά. Το καταστατικό του σωματείου προβλέπει τη συμμετοχή οικογενειών παιδιών με BPAN στο διοικητικό συμβούλιο. Ο σκοπός μας είναι πολύ συγκεκριμένος. Τα χρήματα διατίθενται όταν μας τα ζητήσει επίσημα το ίδρυμα.

Κάναμε, για παράδειγμα, μια δωρεά 25.000 λιρών στο UCL. Έγινε επίσημα, με σύμβαση, που μεταξύ άλλων προβλέπει την ενημέρωσή μας για την πορεία της έρευνας. Τα χρήματα φεύγουν από την τράπεζα. Κάναμε και μια μεταφορά για διαδικαστικά έξοδα, όπως συνδρομές.  Αυτή είναι μια τελείως διαφορετική κατάσταση από μια πλατφόρμα σαν αυτή που αποκαλύφθηκε. Επειδή συνέβη ένα τέτοιο περιστατικό, δεν θεωρώ ότι πρέπει ο κόσμος να σταματήσει να δείχνει την αλληλεγγύη του και να βοηθά, ιδίως παιδιά με νοσήματα που χρειάζονται χρήματα για να έχουν πρόσβαση σε θεραπεία. Είμαστε σωματείο κι αυτό δείχνει ότι λειτουργούμε με διαφάνεια. Δεν ξέρω τι άλλο μπορεί να κάνει κανείς για να αισθάνεται ασφαλής όταν προσφέρει. Εμάς μας στήριξε κυρίως κόσμος που μας ήξερε προσωπικά.

Από τις τοπικές κοινωνίες;

Ναι, από την Ελασσόνα, την Κοζάνη, τα Γρεβενά, τη Δεσκάτη, τη Λάρισα, από όπου κινούμαστε εμείς. Από εκεί προήλθε το μεγαλύτερο μέρος των δωρεών. Παράλληλα, επικοινωνούμε τη δράση μας όσο μπορούμε. Για παράδειγμα, έγινε κάποια στιγμή μια κοινοποίηση του σκοπού μας από τον Μίλτο Τεντόγλου. Είναι κι αυτός ένα παιδί των Γρεβενών και η Αλεξάνδρά μας του έχει τρελή αδυναμία. Την ίδια μέρα της κοινοποίησης από τον Μίλτο δεχθήκαμε δωρεές από το Σαν Φρανσίσκο μέχρι τη Γερμανία. Ήταν απίστευτο αυτό που έγινε εκείνη τη μέρα. Μας εμπιστεύτηκε ο κόσμος γιατί μας εμπιστεύτηκε, για παράδειγμα, ο Μίλτος.

Στη δική μας περίπτωση μάς ξέρουν οι περισσότεροι προσωπικά. «Δεν ξέρω, πραγματικά, με ποιον άλλο τρόπο μπορεί κάποιος να προστατευτεί από μια ενδεχόμενη απάτη. Ίσως να σηκώσει το τηλέφωνο και να ψάξει. Υπάρχουν πάντα, οι θεσμικοί κανόνες. Το κράτος θα πρέπει να λειτουργεί ως δικλείδα ασφαλείας για τον πολίτη.

Έχετε κάποιες άμεσες δράσεις, τώρα που μπαίνουμε και στην περίοδο των Χριστουγέννων;

Στις 18 Δεκεμβρίου θα κάνουμε ένα χριστουγεννιάτικο γκαλά στη Λάρισα, στο ξενοδοχείο Divani. Θα το συνδιοργανώσουμε με τη Λέσχη Lions, που έχει εμπειρία από αντίστοιχες δράσεις, μεταξύ άλλων και για το Make-A-Wish. Θα είναι κάτι γιορτινό και μια ευκαιρία να συγκεντρωθούν χρήματα. Μέχρι τα Χριστούγεννα θα κάνουμε επίσης δύο μπαζάρBPAN, στην Ελασσόνα και στην Πτολεμαΐδα. Για την επόμενη χρονιά έχουμε πολλά σχέδια στα σκαριά, ίσως και μια επιστημονική ημερίδα, γιατί το θέμα έχει πολύ ενδιαφέρον. Όλα αυτά χρειάζονται πολλή οργάνωση. Είμαστε οικογένειες που αναλαμβάνουμε τις δράσεις αυτές παράλληλα με τη δουλειά μας.

Το θετικό είναι ότι η βρετανική οργάνωση Action for BPAN έκανε πριν από δύο μέρες ένα γκαλά και συγκέντρωσε πάνω από 200.000 λίρες. Είναι εξαιρετικά νέα, και το ποσό συνεχίζει να ανεβαίνει. Αν προσθέσουμε όσα έχουμε συγκεντρώσει εμείς, όσα έχουν συγκεντρώσει εκείνοι και όσα έχει συγκεντρώσει η BPAN Matters στην Αυστραλία, είμαστε γύρω στις 800.000 λίρες. Είναι απίστευτο ποσό και είμαστε πάρα πολύ χαρούμενοι γι’ αυτό.

Όταν είσαι γονιός παιδιού με ειδικές ανάγκες, κάποια πράγματα που απασχολούν άλλους γονείς παύουν να σε απασχολούν. Αυτό που θέλουμε, όπως όλοι οι γονείς, είναι να είναι γερά τα παιδιά μας.

Η Αλεξάνδρα πώς βλέπει τους… ήρωες της;

Η Αλεξάνδρα καταλαβαίνει τι γίνεται. Όταν είμαστε χαρούμενοι, είναι κι εκείνη χαρούμενη. Όταν είμαστε προβληματισμένοι, είναι κι εκείνη προβληματισμένη. Το νιώθει πολύ έντονα και έχει απίστευτη ενσυναίσθηση. Μπορεί να μην επικοινωνεί με λόγια, αλλά, όταν σε βλέπει προβληματισμένο, σε κοιτάζει στα μάτια, σαν να διερευνά τι συμβαίνει. Γενικά, όμως, είναι ένα πολύ χαρούμενο παιδί. Τις προάλλες, σε μια εκδήλωση στην Ελασσόνα, σε ένα θεατρικό, ένιωσε πραγματικά σαν βασίλισσα. Περπατούσε, κοιτούσε τους μουσικούς και έκανε βόλτες πάνω κάτω. Της άρεσε πάρα πολύ.

Πηγή – Yperoxes

ΔΙΑΦΗΜΙΣΗ

BUY & SELL IN CYPRUSwww.buyme.cy

ΔΙΑΦΗΜΙΣΤΕ ΤΙΣ ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ Ή
ΤΗΝ ΕΠΙΧΕΙΡΗΣΗ ΣΑΣ ΚΟΝΤΑ ΜΑΣΕΛΚΥΣΤΙΚΑ ΠΑΚΕΤΑ ΓΙΑ 3 - 6 - 12 ΜΗΝΕΣinfo@aftoforo.com | www.aftoforo.com